Nyt studie kortlægger for første gang en gruppe sjældne genetiske sygdomme

Studie viser, at der er færre tilfælde af en særlig gruppe genetisk betingede sygdomme end tidligere antaget, og kortlægningen af sygdommene har stor betydning for diagnostik, behandling og videre forskning fremover, siger en af forskerne bag.

Bag begrebet ektodermal dysplasi gemmer sig en lang række genetiske lidelser, som kan have stor indflydelse på patienternes liv og livskvalitet. Nogle kan ikke svede, andre er født med få og meget spidse tænder, sparsomt hår, skelettet kan have misdannelser, og neglene kan være ramt. Der findes 49 diagnoser under betegnelsen, men indtil nu har vi ikke haft overblik over, hvor mange danskere rent faktisk lider af en ektodermal dysplasi.

Et nyt studie fra Aarhus Universitet har for første gang skabt et overblik over sygdommene i Danmark, og studiet viser, at der er færre patienter med ektodermal dysplasi end tidligere antaget.

Faktisk viser studiet, at kun 67% af danskere registreret med en ektodermal dysplasi diagnose rent faktisk har en medfødt ektodermal dysplasi. Og blandt andet derfor er det vigtigt at forske i de mere sjældne sygdomme, fortæller læge og ph.d.-studerende Laura Krogh Herlin fra Institut for Klinisk Medicin på Aarhus Universitet og Hud- og Kønssygdomme, Aarhus Universitetshospital, som er en af forskerne bag studiet:

”Det er vigtigt, at vi ikke kun forsker i de store folkesygdomme, men også forsker i og bliver klogere på de sjældne sygdomme. Samlet set mener man, at helt op mod 36 millioner mennesker inden for EU er ramt af en sjælden sygdom. Ektodermale dysplasier er kun en lille del af det antal, men det er afgørende for patienter ramt af en sjælden lidelse, at vi får ny viden og dermed både kan diagnosticere og behandle bedre fremover,” siger hun.

Laura Krogh Herlins studie viser, at ca. 1 ud af 7000 danskere fødes med ektodermal dysplasi, men studiet har også kortlagt, hvilke centrale karakteristika der oftest ses ved en diagnose med ektodermal dysplasi. Det er afgørende viden, fordi diagnoserne ofte involverer mange specialer og kræver et samarbejde på tværs af sundhedsvæsnet, fortæller hun:

”Studiet viser blandt andet, at 81% af patienterne har abnorme tænder, mens 59% af patienterne har hudforandringer, og 27% negleforandringer. Ca. 1/3 af patienterne havde nedsat svedtendens, som medfører en risiko for overophedning fx ved feber. Derfor er det meget forskellige lægefaglige specialer, som spænder fra dermatologi, pædiatri, odontologi og klinisk genetik, der først vil møde patienterne og skal kunne diagnosticere, samarbejde og hjælpe dem. Derfor det afgørende, at vi får kortlagt, hvad de helt specifikt skal se efter i patienterne.”

Med det nye studie har forskerne nu mulighed for at dykke endnu længere ned i sygdommene og deres prognose, og Laura Krogh Herlin håber, at det vil betyde både hurtigere diagnoser og bedre behandling i fremtiden for patienter født med en ektodermal dysplasi.

”Patienter med sjældne diagnoser oplever ofte at stå alene med deres sygdom, og det kan tage længere tid, før de får den korrekte diagnose og behandling. Forhåbentligt vil populationsbaseret viden om ektodermale dysplasier være med til at understøtte, at også denne patientgruppe kan få hurtig og god behandling i mødet med sundhedsvæsenet,” siger hun.

FAKTA

Studiet identificerede i alt 396 patienter i Danmark med ektodermale dysplasier. Den hyppigste form er X-bunden hypohidrotisk ektodermal dysplasi, som fandtes hos 100 personer.

Forekomsten (fødselsprævalensen) af ektodermale dysplasier i Danmark estimeres til 14,5 per 100.000 fødsler, svarende til omkring 1 ud af 7000. Dette tal er lavere end tidligere estimeret.

Studiet beskriver centrale karakteristika ved ektodermal dysplasi, herunder fænotypiske træk med involvering af tænder (81%), hår (59%), hud (59%), svedkirtler (34%) og negle (27%), som de hyppigste fund.

Bag om forskningsresultatet:

  • Studietype: Landsdækkende populationsbaseret kohortestudie med diagnosevalidering
  • Samarbejdspartnere: Aarhus Universitetshospital: Mette Sommerlund, Sigrún A.J. Schmidt, Kirsten Rønholt, Jenny Blechingberg, Lise Graversen, Trine H. Mogensen, Hans Gjørup; Dansk Genodermatose Gruppe: Anette Bygum, Annette Schuster, Ulrikke Lei, Mette Mogensen, Gabrielle R. Vinding; Rigshospitalet: Xenia B. Hermann, Malene Djursby, Hanne Hove; London School of Hygiene and Tropical Medicine: Sinéad M. Langan.
  • Ekstern finansiering: Institut for Klinisk Medicin (Aarhus Universitet), Aage Bangs Fond, A.P. Møller Fonden, Nordic Dermatology Association, Dagmar Marshall Fonden, Aase og Ejnar Danielsens Fond, og Frimodt-Heinecke Fonden.
  • Læs mere i den videnskabelige artikel: https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/article-abstract/2815804

Kontakt

Læge og ph.d.-studerende, Laura Krogh Herlin
Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet
Mail: Laurakrogh@clin.au.dk

Overlæge, ph.d. og klinisk lektor, Mette Sommerlund
Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet og
Hud- og Kønssygdomme, Aarhus Universitetshospital
Mail: mette.sommerlund@clin.au.dk